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皮膚病診療 2022年3月号

特集 遺伝性疾患と遺伝カウンセリング

【Editor's eye】久保 亮治

【特別企画】遺伝学的検査の実施機関

【総説 1】遺伝性疾患と遺伝カウンセリング/国定 充

【総説 2】色素性乾皮症の現況/中野 英司

【臨床例】
・Hermansky-Pudlak症候群患者における遺伝カウンセリング
/鈴木 民夫

・Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群
/塩野谷愛香,肥田 時征,水上 都,菅原 太郎,長谷川 匡,
菅野 康吉,宇原 久

・NCSTN遺伝子変異を同定した家族性化膿性汗腺炎/
familial acne inversaの姉妹例
/小野 紀子,田中 諒,中林 一彦,秦 健一郎,鈴木 寿人,
小崎健次郎,天谷 雅行,久保 亮治

・毛髪の伸長不良と特徴的な顔貌,手指所見から
tricho-rhino-phalangeal syndromeと診断した例
/土屋茉里絵,松本 幸男,新関 寛徳,関 敦仁,下村 裕,吉田 和恵

・50歳代で病名が判明したX連鎖性劣性魚鱗癬の
遺伝カウンセリング
/川上 洋,堺 則康,原田 和俊

・Conradi-Hünermann-Happle症候群
/守田 佑香,武市 拓也,畠山 未来,青山 裕美,秋山 真志

・母子間で皮疹の分布範囲が大きく異なったGoltz症候群
/田原 海,小野 紀子,青木 里美,天谷 雅行,久保 亮治

・女児色素失調症の体細胞モザイク
/柴田 慶子,国定 充,錦織千佳子,久保 亮治,宮井 俊輔,
倉橋 浩樹,河盛 重紀

・提供卵子による出生児に発症した
筋ジストロフィー合併型単純型表皮水疱症
/竹 大輝,竹原 彩,近藤 朱音,久保 亮治,石河 晃, 濱田 利久

・18番染色体長腕の片親性ダイソミーによりSERPINB7 c.796C>T
多型がホモ接合性となって発症した長島型掌蹠角化症
/早川道太郎,田原 海,小野 紀子,青木 里美,中林 一彦,久保 亮治

・偽優性遺伝した長島型掌蹠角化症
/宮内 俊成,乃村 俊史
 
【Editorial】第6波とBCP/浅井 俊弥

【学会ハイライト】
第85回日本皮膚科学会東京支部学術大会を終えて/佐伯 秀久

【私の歩んだ道】ふらふら皮膚科医の軌跡/清島 真理子

【リレーエッセイ 私のワークライフバランス】
皮膚科の中で皮膚外科・皮膚腫瘍診療を楽しむために/種村 篤

【皮心伝心】研究開始からいままで/清水 晶

【私の視点】爪甲鉤彎症は爪が伸びるのが遅い?/原田 和俊
 

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